Каква е разликата между AS и AC генотип?


Отговор 1:

Както AS, така и AC генотипът съдържа анормален хемоглобин S и С, съответно. Единствената разлика между тях е, че при хемоглобин AS 6-тият аминокиселинен глутамат от 2-ра бета верига се заменя с валин, докато в Hb AC, вторият глутамат от бета веригата се заменя с лизин. Тези грешки при заместване на аминокиселината се наричат ​​таласемия или хемоглобинопатия. [1]

Бележки под линия

[1] Симптоми на AC генотип и техните съвместими хемоглобини